1、唐氏筛查

　　意义：唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

　　检测时间：妊娠15~20+6周内进行，最好是在16~18周之间检查。

　　临床应用：适合35岁以下的年轻孕妇。

　　检测：检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险

　　患儿临床表现：智力低下，语言发育障碍，生长发育障碍，运动发育迟缓，特殊面容。 准确度：可筛检出60~70%的唐氏症患儿

　　2 什么是无创DNA

　　意义：无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病)。

　　检测时间：12~26+6周

　　临床应用：

　　1.母亲年龄超过35岁

　　2.超声结果显示非整倍体高危

　　3.生育过三体患儿

　　4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

　　5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

　　检测：利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序 患儿临床表现：智力低下，语言发育障碍，生长发育障碍，运动发育迟缓，特殊面容。 准确度：达99%

　　结论：无创DNA比唐氏筛查的检测结果准确率较高，能更准确的反应患病的风险!但唐氏筛查和无创DNA最终只是作为产前筛查，并不做为最后确诊。

　　那什么情况下可以做无创DNA呢?

　　无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用较为高，因此目前推荐用于高危孕妇，12周以后即可检测。主要包括：

　　1、高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)

　　2、胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)

　　3、既往有13，18或21三体儿病史者

　　4、父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险增高

　　5、也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查

　　6、其他愿意接受该项检查的低危孕妇

　　7、既往有死胎、流产不明原因胚胎停育史。